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中国皮肤遗传学研究步入世界先进行列

作者：适今可中文网 来源： 发布时间：2007-10-22 00:00
皮肤遗传学是当今最活跃的医学研究领域之一，在我国皮肤性病工作者的努力下，我国皮肤遗传学研究已经步入世界先进行列。
在复杂性皮肤病研究领域，安徽医科大学皮肤病研究所在世界上首次发现染色体4q31-q32上存在汉族人银屑病的易感基因（获2005年度中华医学科技奖一等奖）；首次发现染色体4q13-q21上存在汉族人白癜风的易感基因，论文发表在国际遗传学权威杂志《美国人类遗传学杂志》。上述两项成果均被国际权威遗传学数据库（OMIM）收录并分别命名为PSORS9和AIS4。
在皮肤遗传病研究领域，先后发现2种皮肤遗传病的致病基因：安徽医科大学皮肤病研究所在国际上首次发现CYLD基因是家族性多发性毛发上皮瘤的致病基因（获2006年度中华医学科技奖一等奖）；北京大学第一医院在国际上首先发现红斑肢痛症的致病基因为SCN9A基因。此外，安徽医科大学皮肤病研究所、上海交通大学Bio-X生命科学研究中心、广州医科大学第一附属医院和复旦大学华山医院充分利用我国优势的皮肤病遗传资源，先后在国际上首次定位遗传性对称性色素异常症、点状掌跖角皮病、雀斑、汗疱疹、进行性对称性红斑角化症、毛囊闭锁三联征、遗传性少毛症、掌跖播散性汗管角化症、屈侧网状色素沉着症、播散性浅表性汗管角化症等病的致病基因位点，其成果分别连续发表在《美国人类遗传学杂志》和国际皮肤科顶级权威杂志《实验皮肤病学杂志》上，达到15篇。遗传性对称性色素异常症的两个定位位点被OMIM收录并分别命名为DSH1和DSH2。